Al abordar la etiología del trastorno, o dicho de otra forma, al enfrentarnos al estudio de las causas que lo originan, esta aludida complejidad, nos obliga a barajar distintos campos o áreas de trabajo. No se pueden establecer las causas únicamente en campos como la genética, tan de boga hoy en día, o la neurobiología, y sí debemos plantear como plausibles aquellas teorías que tratan de acercarnos a la realidad del síndrome desde perspectivas psicológicas o pedagógicas.

Siguiendo esta línea, nos hacemos eco de un artículo elaborado por el Dr. Eduardo Hernández, Pediatra y Terapeuta de la Conducta Infantil, donde al tratar la etilología del Autismo el autor escribe que entre las teorías que más aceptación han tenido están las genéticas, las neurobiológicas y las psicológicas, refieriédose a las mismas en los siguientes términos:

Etiología Genética

Inicialmente se consideró un mecanismo de transmisión autosómica recesiva (por análisis de segregación familiar, y por hallazgos concordantes en gemelos monocigóticos), pero actualmente se piensa que existen menos de 10 genes que actúan de manera multiplicativa, por lo que se habla entonces de Herencia Multiplicativa.

También se ha señalado el llamado síndrome del cromosoma X frágil, es decir la falta de sustancia en el extremo distal del brazo largo del cromosoma, como causa del síndrome autista.

Siguiendo a César Mauricio y otros son muchas las pruebas que indican que ciertos factores físicos que trastornan la función cerebral, juegan un papel importante en la etiología del autismo. Desde el punto de vista clínico, algunos signos neurológicos indican la existencia de una disfunción primaria del sistema nervioso. Existen pruebas significativas de la existencia de una predisposición genética en algunos casos, siendo posible que un factor primordial para la producción del Autismo, sea heredado y aunque no está claro cuál pueda ser, se habla de la posibilidad de que el autismo se herede por el cromosoma "Frágil X" el cual se observa con mucha frecuencia en los niños con retardo mental."

Etiología Neurobiológica

Se habla de las anormalidades en los neurotransmisores, específicamente de la serotonina que se encuentra aumentada en los niños con síndrome autista (hiperserotoninemia), que altera el funcionamiento cerebral.

Otras investigaciones hablan de alteraciones en el cerebelo, específicamente cambios en el número y tamaño de las neuronas de los núcleos cerebelosos, que sugiere un trastorno evolutivo en las relaciones sinápticas de estos núcleos. Estudios de neuroimágenes han evidenciado alteraciones en el volumen cerebral (disminuido), en la corteza cerebral y en el sistema límbico. También existen hallazgos inmunológicos que demuestran niveles de inmunoglobulinas alteradas, específicamente una inmunoglobulina A baja y una actividad deficiente del sistema del complemento.

Según César Mauricio y otros, el enfoque bioquímico plantea a existencia de una deficiencia a nivel de neurotransmisores, cuyos niveles extremos parecen influir en la conducta atencional de los niños autistas. En la actualidad se habla de la teoría de Neurotransmisión Dopaminérgica, que señala la existencia de una hiperactividad en la neurotransmisión dopaminérgica en ciertas vías que van al cerebro medio del sistema límbico, planteando así la posibilidad de una alteración en la comprensión de los niños con Autismo.

Etiología Psicológica

as teorías psicológicas que se han empleado para explicar el problema son: la socioafectiva, originalmente planteada por Kanner y luego replanteada por Hobson en los años 80; la cognitiva de Leslie y Frith y una tercera que es la cognitivo afectiva.

La teoría socioafectiva de Hobson (1989), dice que los autistas carecen de componentes constitucionales para interactuar emocionalmente con otras personas, teniendo como consecuencia:

falla en reconocer que los demás tienen sus propios pensamientos y/o sentimientos
severa alteración en la capacidad de abstraer, sentir y pensar simbólicamente.

La teoría cognitiva postula que las deficiencias cognitivas se deben a una alteración que se denomina metarrepresentacional, que es la responsable de que los niños puedan desarrollar el juego simulado y que puedan atribuir estados mentales con contenido a otros.

La teoría cognitivo-afectiva, plantea que las dificultades de comunicación y sociales, tienen origen en un déficit afectivo primario, que se halla estrechamente relacionado a un déficit cognitivo, esto explicaría según Mundy (1986), las dificultades en la apreciación de los estados mentales y emocionales de otras personas.

Si atendemos, por otro lado, a lo escrito en el artículo (incluido en la bibliografía) elaborado por Gemma Blasco, veremos como plantea la existencia de, a priori, otras dos teorías que intentan identificar las deficiencias base de las que se derivan el conjunto de alteraciones propias de este trastorno. Estas teorías son, siguiendo a la autora, por un lado, la teoría de la “ceguera mental”, y por otro la de la "coherencia central" [Happé, 1997]. Ambas teorías son complementarias, justificando cada una, características diferentes de este trastorno generalizado. La "ceguera mental" se refiere a la incapacidad por parte de estas personas de atribuir estados mentales a otras, lo que los incapacita para predecir o explicar los comportamientos sociales; mientras que la "coherencia central" se refiere a la incapacidad de conectar información diversa para construir un significado de más alto nivel dentro de un contexto, lo que justifica la capacidad superior en la memorización de palabras sueltas frente a la memorización de frases completas con un sentido global.

Conviene, sin embargo, tener en cuenta que el hecho de considerar tantas teorías no supone que cada una de ellas, por sí sola, pueda explicar la naturaleza del Autismo. En la actualidad, se considera que la etiología del Autismo es multifactorial, lo que implica la presencia de numerosos factores, explicados, a su vez, por distintas causas. De ahí, la existencia de tantas y variadas teorías. Sin embargo, como iremos viendo, entre ellas se establece un marcado carácter de complementariedad, lo que nos lleva a pensar que el conjunto de las mismas contribuye a la idea global de su definición y explicación.

Dada la naturaleza de esta página, seguiremos adelante profundizando en el conjunto de las teorías de carácter psicológico recogidas hasta el momento, las cuales, a su vez y tal y como se verá, convergen hacia posiciones más definidas y también comunes.

La teoría socioafectiva, inicialmente planteada por Leo Kanner, fue replanteda por Hobson en los años 80, definiéndose desde entonces como Teoría de Hobson o Teoría Afectiva.

Peter Hobson, de acuerdo con los experimentos sobre reconocimiento de emociones, sugirió que la ausencia de una teoría de la mente en Autismo es el resultado de un déficit más básico, un déficit emocional primario en la relación interpersonal. Para Hobson, el problema del Autismo no está causado por una inhabilidad para acceder a las metarrepresentaciones; dicha incapacidad es considerada por este autor como una consecuencia importante, aunque secundaria. Un déficit emocional primario podría provocar que el niño no recibiera las experiencias sociales necesarias en la infancia y la niñez para desarrollar las estructuras cognitivas de la comprensión social. La empatía es un mecanismo psicológico a través del cual el bebé se vincula con los padres. El contacto empático no está mediado por representaciones. A través de la empatía, el bebé percibe actitudes en las personas a las que más tarde atribuirá estados mentales. El reconocimiento de las actitudes de los otros y el desarrollo de la imitación posibilitan el acceso a la mente del otro. Desde esta concepción, en el Autismo parece existir dificultades con el procesamiento de estímulos afectivos.

Las tesis de Hobson, cercanas a la tesis original que planteó Leo Kanner, se resumen en las siguientes propuestas:

Los niños autistas carecen de los componentes de acción y reacción necesarios para el desarrollo de relaciones personales recíprocas con los demás.
La carencia de participación de los niños autistas en la experiencia social conlleva un fallo relacionado con reconocer a otras personas como personas con sentimientos, pensamientos, deseos, intenciones, etc. y una grave alteración en la capacidad de abstraer y en la de sentir y pensar simbólicamente.
Los niños con Autismo tienen dificultades en apreciar, entender y aprehender las claves que regulan las relaciones interpersonales. Estas claves se caracterizan por ser sutiles, complejas, pasajeras y variadas y los niños normales parecen venir biológicamente preparados para comprender estas claves. Los niños autistas, por el contrario, no comprenden estas claves, sólo entienden las que ofrece el mundo físico: claves concretas, simples, permanentes y constantes.

Dos son las teorías fundamentales y las dos pretenden explicar las alteraciones en la socialización y la comunicación que, mayoritariamente, presentan las personas con Autismo. A la postre, veremos como ambas teorías, lejos de avanzar por caminos separados, sugieren explicaciones complementarias.

Teoría de la ceguera mental o teoría de la mente

Partiendo de que el Autismo se define en base a alteraciones en la socialización, la comunicación y la imaginación, que implican que el juego creativo sea sustituido por intereses repetitivos estereotipados, la "ceguera mental", o también conocida como "Teoría de la Mente", trata de dar respuesta y explicar el conjunto de estos síntomas.

Esta explicación que, aún hoy en día resulta influyente, empezó a mediados de la década de los ochenta, a partir de estudios realizados sobre el desarrollo de la comprensión social en los niños pequeños. Baron-Cohen, Leslie y Frith (1985) establecieron la hipótesis de que las personas con Autismo no tienen una “teoría de la mente”, término utilizado para expresar la capacidad de atribuir estados mentales independientes a uno mismo y a los demás con el fin de predecir y explicar los comportamientos. Esta hipótesis estaba parcialmente basada en el análisis de Leslie de las habilidades cognitivas subyacentes en los niños normales de 2 años para comprender el juego de ficción, junto con la observación de que los niños con Autismo muestran alteraciones en la imaginación. Esto condujo a la hipótesis de que el Autismo podría constituir una alteración específica del mecanismo cognitivo necesario para representarse estados mentales, o “mentalizar”.

El primer test de esta teoría consistía en reconocer la creencia falsa de un personaje en la prueba de “Sally y Anne”.

El experimento consistió en presentar a niños normales, con Síndrome de Down y autistas dos muñecas. Una se llamaba Sally y la otra Anne. Sally tiene una canica y un cesto. Anne tiene una caja. Sally pone la canica en su cesto y se retira, Anne cambia la canica a la caja sin que Sally se dé cuenta. Sally regresa ...; en ese momento es cuando se le pregunta al niño:

"¿dónde buscará Sally su canica?"

Se presentan entonces dos tipos de creencias:

Creencia verdadera: el niño SABE que la canica está en la caja.
Creencia falsa: el niño SABE que Sally CREE que la canica está en el cesto..

Baron-Cohen, Leslie y Frith encontraron que el 80% de su muestra de niños con Autismo contestaron incorrectamente. Por el contrario, la mayor parte de los niños normales de 4 años, así como el 86% del grupo de niños con síndrome de Down, contestaron correctamente. Fueron capaces de atribuir una falsa creencia a Sally: "Sally cree que la canica está en el cesto" aunque el niño sabe que la canica realmente está en la caja, pues ellos vieron que Anne hizo ese cambio.

De los niños autistas de alto nivel cognitivo que participaron en el experimento sólo 4 de 20 pudieron otorgar una falsa creencia a Sally. Los otros 16 niños respondieron a sus propias creencias. Es decir sólo el 20% fue capaz de atribuir el estado mental del otro, lo que se conoce como metarrepresentación.

La Teoría de la Mente, así planteada define la incapacidad que presentan las personas autistas para realizar una metarrepresentación, para tener en cuenta el estado mental de los otros, es decir lo que está pensando o debería pensar. En el caso del test de Sally y Anne, el niño autista no se da cuenta de que Sally no vio que Anne había cambiado la pelota de cesta y por tanto al volver lo lógico es que buscara su pelota donde la había dejado. En realidad, lo que hace el niño autista es tener en cuenta sólo su propio pensamiento. Su respuesta errónea se produce porque se basa sólo en lo que ha visto y no puede imaginar lo que el otro está pensando.

Tal y como se recoge en el artículo de Francesca Happé, la idea de que la gente con Autismo tiene dificultades para comprender los pensamientos y sentimientos de los demás ha sido útil en muchos sentidos para el estudio del Autismo. La “ceguera mental” parece explicar bien la tríada de alteraciones sociales, de comunicación y de imaginación que muestran las personas con Autismo de cualquier edad.

Sin embargo, el Autismo no sólo se caracteriza por la existencia de este tipo de alteraciones, lo que limita de alguna manera la explicación que ofrece la Teoría de la Mente. Existen algunos aspectos, que han sido corroborados por informes de padres sobre el desarrollo de sus hijos y que no pueden explicarse en base a una incapacidad para conocer el estado mental de los otros. Estos aspectos son los que se recogen a continuación:

Repertorio restringido de intereses
Deseo obsesivo de invarianza
Islotes de capacidad
Capacidades de “idiot savant” (impresionantes en 1 de cada 10 niños autistas)
Extraordinaria memoria de repetición
Preocupación por partes de los objetos

Es evidente que la teoría postulada no puede explicar todas las características del autismo, y, por tanto, no puede explicar que el 20% del grupo autista superara la tarea de Sally y Anne. De hecho algunas personas con Autismo de alto funcionamiento han mostrado, según diversos estudios, que algunos de ellos pueden superar las tareas de la teoría de la mente de un modo continuado y que pueden aplicar estas habilidades en otras áreas, así como mostrar un comportamiento social perspicaz en la vida cotidiana, personas que la propia Francesca Happé define como la Minoría con Talento.

Teoría de la coherencia central

La presentación de la Teoría de la Coherencia Central se hace partiendo de los estudios e investigaciones realizados por Uta Frith. Ésta mantenía la firme creencia de que tanto las capacidades como las deficiencias del Autismo emergen de una única causa en el nivel cognitivo. Propuso que el Autismo se caracteriza por un desequilibrio específico en la integración de información a distintos niveles. Una característica del procesamiento normal de la información parece ser la tendencia a conectar la información diversa para construir un significado de más alto nivel dentro del contexto, la “coherencia central”, en palabras de Frith.

Por ejemplo, lo esencial de una historia se recuerda fácilmente, mientras que lo superficial se pierde rápidamente y es un esfuerzo inútil retenerlo. Otro ejemplo de coherencia central es la facilidad con la que reconocemos el sentido adecuado con el contexto de muchas de las palabras ambiguas que usamos en el habla cotidiana (revelar-rebelar; uso-huso; hay-ay; vaca-baca). Se puede observar también una tendencia similar para procesar la información en un determinado contexto para darle un sentido global con material no verbal – por ejemplo, nuestra tendencia diaria para no tomar en cuenta los detalles de una pieza de un rompecabezas y basarnos en la posición que esperamos ocupe dentro del conjunto del cuadro.

Frith sugirió que esta característica universal del procesamiento humano de la información estaba alterada en el Autismo, y que una falta de coherencia central podría explicar de manera muy sucinta algunas de las capacidades y déficits que la Teoría de la Mente no podía explicar.

En base a esta teoría, Frith predijo que las personas con Autismo serían relativamente buenas en aquellas tareas en las que se primaba la atención en la información local (procesamiento relativamente fragmentario), pero que lo harían mal en tareas que requiriesen el reconocimiento del sentido global. Un ejemplo interesante es el procesamiento de caras, tarea que parece implicar dos tipos de procesamiento, el de los rasgos y el del conjunto. Y aunque inicialmente las personas autistas parecen no presentar problemas para procesar rasgos, esta facilidad puede desaparecer cuando se trata de reconocer la expresión emocional de la cara, ya que aquí es necesario un procesamiento de conjunto; esto hace que las personas con Autismo tengan dificultades relativamente importantes para reconocer las emociones.

En el desarrollo de la Teoría de la Coherencia Central, las investigaciones y las evidencias empíricas demostraron que las personas autistas presentaban un doble rasgo: por un lado, las capacidades que el hecho de percibir de manera notable las partes sobre el todo les confería. Así resultaban excelentes en pruebas como el test de las figuras enmascaradas, donde debían descubrir una figura escondida (un triángulo o la forma de una casa) dentro de un dibujo mayor con un significado concreto (por ejemplo, un reloj). O también en pruebas como el diseño de bloques de las Escalas de Inteligencia de Weschler, que consistía en la separación de dibujos lineales en unidades lógicas, de forma que los bloques individuales se puedan utilizar para reconstruir el diseño original a partir de las partes separadas, donde los sujetos autistas demostraban un rendimiento superior, a menudo, en relación con otras personas de su misma edad. Y por otro, los déficits, pues aunque esta teoría otorga ventajas significativas en aquellas tareas en las cuales es útil un procesamiento preferente de las partes sobre el todo, la misma teoría supone desventajas considerables en las tareas que consisten en la interpretación de estímulos individuales en función del contexto y del significado global.