Es numerosa la información que existe sobre el Sindrome de Rett y, todavía hoy en día, se abren campos de trabajo e investigación que inciden en su definición y características principales.

En este escrito se pretende recoger esta información y para ello se realizarán continuas referencias a aquellas páginas que por sus especiales características contribuyen a esta labor, y no sólo eso, sino que la complementan y amplían, garantizando así la voluntaria profundización que precise el usuario de esta Web.

Una primera referencia la encontramos al visitar la página de la Asociación El Camino de Bolivia cuando describe el síndrome de Rett como

un trastorno, descrito hasta ahora sólo en niñas, cuya causa es desconocida pero que se ha diferenciado por sus características de comienzo, curso y sintomatología. El desarrollo temprano es aparentemente normal o casi normal pero se sigue de una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, junto con retraso en el crecimiento de la cabeza y que aparece generalmente entre los 7 meses y los dos años de edad. Las características principales son: pérdida de los movimientos intencionales de las manos, estereotipias consistentes en retorcerse las manos e hiperventilación. El desarrollo social y lúdico se detiene en el segundo o tercer año, pero el interés social suele mantenerse. Durante la infancia suele desarrollarse ataxia y apraxia de tronco, que se acompañan de escoliosis o cifoescoliosis y algunas veces de movimiento coreoatetósicos. La consecuencia invariable es la de una grave invalidez mental. Es frecuente que durante la infancia aparezcan crisis epilépticas.

Esta primera aproximación lleva, necesariamente, a profundizar más en el concepto y para ello, se abordará, en primer lugar, la página que sobre el Síndrome de Rett publican las Asociaciones catalana y valenciana del Síndrome de Rett, la cual enlaza directamente con la Asociación Internacional del Síndrome de Rett (IRSA).

La página perteneciente a las asociaciones catalana y valenciana se presenta con el título de "Síndrome Rett en España" y pretende ser un punto de partida para los últimos acontecimientos y novedades sobre el Síndrome de Rett, al tiempo que ofrece información y documentación sobre el mismo.

Enlazada con esta página se encuentra la que centra ahora nuestra atención y que se presenta como un archivo de Introducción al Síndrome de Rett, elaborado por el Doctor en Psicología, Jonathan Pevsner del Instituto Kennedy Krieger.

Según éste, el síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo que empieza en la primera infancia. El Síndrome de Rett afecta principalmente a niñas, aunque también existen varones afectados. Las niñas con Síndrome de Rett nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad (o casi con normalidad) hasta los 6-18 meses de vida. Después siguen varios estadios:

Estadio I (6-18 meses): Desinterés por las actividades de juego; hipotonía.

Estadio II (1-3 años): Regresión rápida; irritabilidad; síntomas parecidos al autismo.

Estadio III (2-10 años): Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos"; hiperventilación; bruxismo (rechinar de dientes); aerofagia.

Estadio IV (+ 10 años): Escoliosis (curvatura de la columna); debilidad muscular; rigidez; mejoría en el contacto ocular".

Continuando con el artículo, se reflejan los Criterios de Diagnóstico que se siguen para la detección de la enfermedad, siendo imprescindible acudir a los establecidos por un grupo de trabajo que en el año 2001 se reunió en Baden-Baden y del cual fue miembro la Dra Mercedes Pineda Marfá, Neuropediatra del Hospital de San Juan de Dios de Barcelona. Las conclusiones a las que se llegaron se reflejan en los siguientes criterios:

1.- Criterios necesarios

Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.
Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida.
Perímetro craneal normal al nacer.
Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida.
Diminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social.
Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo psicomotor.
Estereotipias de manos, retorciéndolas/estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción.
Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha.
Posibilidad de un diagnóstico clínico entre los 2 y 5 años de edad.

2.- Criterios de soporte

Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.
Apneas periódicas en vigilia.
Hiperventilación intermitente
Periodos de contener la respiración.
Emisión forzada de aire y saliva.
Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.
Anomalías en electroencefalograma.
Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz)
Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.
Convulsiones.
Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonías.
Trastornos vasomotores periféricos.
Escoliosis / cifosis.
Retraso en el crecimiento (talla).
Pies pequeños hipotróficos y fríos.
Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.

3.- Criterios de exclusión

Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino.
Organomegalia u otros signos de enfermedad de deposito.
Retinopatía o atrofia óptica.
Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo.
Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.

Los criterios descritos se refieren a las formas clásicas del Síndrome de Rett, pero también se encuentran en la misma página los referidos a formas NO clásicas del síndrome.

El Síndrome de Rett, tal y como se recoge en el artículo que se viene analizando, es una enfermedad pan-étnica, es decir, afecta a gente de todo el mundo y de todas las razas. La enfermedad afecta alrededor de 1 de cada 12.000 mujeres. En contraste, el autismo (que probablemente es un conjunto de diferentes enfermedades) afecta en algunos lugares alrededor de 1 de cada 1.000 individuos.

Asimismo, la mayoría de las chicas identificadas con el Síndrome de Rett tienen por debajo de los 18 años de edad, y aunque se conoce poco sobre las expectativas de vida, se cree que una joven con Síndrome de Rett tiene alrededor del 95% de oportunidades de sobrepasar los 25 años de edad.

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico, y afecta por tanto al cerebro y en consecuencia tiene que ver con aspectos relacionados con la neurobiología y el estudio genético humano. A este respecto encontramos en esta Introducción al Síndrome de Rett información gráfica y concreta sobre conceptos como genes, cromosomas, proteínas y otros que tienen que ver con el Síndrome de Rett, así como varios enlaces por si el usuario está interesado en profundizar en esta materia.

Recogido en otro interesante enlace, con título ¿Qué es el Síndrome de Rett? se define éste como un trastorno neurológico de base genética, tal y como se venía diciendo. La página resulta de la transcripción de un tríptico correspondiente a la asociación valenciana del Síndrome de Rett, traducido, a su vez, de uno correspondiente a la Asociación Internacional de Síndrome de Rett, y elaborado por la Doctora Mercedes Pineda Marfá.

Tal y como se puede ver en ella, y en forma de breve reseña histórica, el Síndrome de Rett fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, en una publicación médica alemana. A causa de la relativamente pequeña circulación de este artículo, la mayoria de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad.

A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal publicaron en inglés, en una revista de gran difusión, una revisión del síndrome de Rett que comprendia 35 casos. El año siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos.

En Enero de 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en Estados Unidos.

La Asociación Internacional del Síndrome de Rett consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habian sido diagnosticadas como casos potenciales del Síndrome de Rett. Esta reunión llevó un aumento del conocimiento del síndrome y sus formas de manifestarse en Estados Unidos. La mayor familiaridad con el síndrome ha dado lugar a un mejor diagnóstico.

Mientras que Rett fue el primero en descubrir el síndrome, la enfermedad fue detectada independientemente en otras partes del mundo. El interés por el síndrome y su conocimiento están creciendo a gran velocidad y la bibliografia médica contiene ahora informes de casos de muchos grupos étnicos por todo el mundo.

Además de los criterios de diagnóstico de la enfermedad, coincidentes con los descritos ya anteriormente, se puede ver en la página información más amplia sobre los estadios evolutivos que caracterizan el desarrollo de la misma, y que en esta ocasión vienen descritos como Etapas Evolutivas Clínicas:

Hasta ahora no existen fármacos que hayan conseguido con éxito mejorar los síntomas del Síndrome de Rett, excepto la medicación para el control de las convulsiones.

Se recomienda una Fisioterapia lo más precoz e intensa posible para prevenir escoliosis, rigidez, pie equino, etc. y favorecer la movilidad.

La terapia musical ha sido utilizada en Europa desde 1972 con éxito y es considerada como medio para comunicarse. Se cree que es beneficioso el reducir las estereotipias manuales y aumentar la atención de la niña y la búsqueda de contacto visual. Es importante favorecer la marcha y todo movimiento voluntario, así como insistir sobre la importancia de ejercicios de reeducación funcional, que permitan limitar las deformaciones y mantener al máximo posible la independencia, facilitando potenciar todas sus posibilidades, tendiendo a conseguir el óptimo de calidad de vida. Prestar atención a la higiene bucal.
Para obtener los mejores resultados es necesario la regularidad, formando parte de la vida normal de la niña, teniendo en cuenta que la firmeza como el cariño son necesarios. Varios artilugios ortésicos, tales como tirantes, cabestrillos, etc, se usan a veces para tratar los "pies de bailarina", la escoliosis y las manos juntas. Tales dispositivos deben ser recomendados por el fisioterapeuta de la niña de acuerdo con su médico.
Es también de gran importancia la hidroterapia y el masaje con chorro subacuático.

Según éste, el Síndrome de Rett es una de las muchas condiciones clasificadas como un trastorno del espectro autista, lo que significa que no es autismo pero que tiene características parecidas al autismo. Este trastorno provoca en las niñas síntomas similares al autismo, como habilidades reducidas del lenguaje, mociones repetitivas de las manos, y disminución en el contacto social. Los síntomas suelen comenzar entre las edades de seis meses y 18 meses, después de un desarrollo aparentemente normal.

Encontramos además una tremenda explicación sobre lo que representa el Síndrome de Rett, en un relato escueto y espeluznante, a la vez que cercano a lo real, sobre lo que supone el desarrollo de un niña con esta enfermedad.

"Imagínese que usted es el padre de una niña. Cuando nace, su médico le dice que es normal y saludable. Usted observa como se va convirtiendo en una pequeña personita. A las seis semanas de nacida, ella se sonríe con usted y su familia. A los siete meses de edad, agarra cosas con su pulgar e índice. A los diez meses, se vira y gatea metiéndose en todo. Le toma fotos de su primer cumpleaños donde ella está sentada sin su ayuda y sonriéndole a la cámara. Ella hasta contesta balbuceando cuando usted le dice que “mire al pajarito”.

Ahora imagínese a esa misma hija a los dos años. Ya no puede sentarse ni agarrar cosas con sus dedos. Empieza a tener convulsiones. A los tres años, muele sus dientes y ya no habla. A los seis años, su espina dorsal comienza a curvarse lo que limita sus movimientos. Ella grita y se ríe en la noche sin ningún motivo pero no responde ni interactúa con otras personas. Cuando cumple los ocho años, ya no puede moverse sola y no puede hablar."

Ante las preguntas sobre la causa del Síndrome de Rett, la respuesta, tal y como se recoge en la publicación, es el cambio en la secuencia de un sólo gen.

Los científicos han encontrado que las niñas con el síndrome de Rett tienen un cambio en la secuencia de uno de sus genes, específicamente el gen que hace una proteína llamada proteína Metil-CpG ligante-2 o MECP2.

Normalmente, las niñas usan los genes en sólo uno de sus cromosomas X y los genes en el otro cromosoma X son “apagados” por un conjunto complejo de reacciones químicas en el cuerpo. El MECP2 es el punto de partida del proceso que “apaga” ciertos genes en ciertos momentos. Sin el MECP2, los demás genes no se apagan.

En el síndrome de Rett, el cuerpo continúa haciendo estos materiales en grandes cantidades aún cuando ya no son necesarios. Después de varios meses, las grandes cantidades de estos materiales comienzan a lesionar al sistema nervioso en vez de ayudarle a crecer. Es por esto que las niñas con el síndrome de Rett parecen crecer normalmente hasta llegar a una edad de entre seis y dieciocho meses, cuando dejan de desarrollarse y eventualmente pierden parte del desarrollo logrado.

En cuanto al aspecto relativo al tratamiento, se recoge explícitamente que actualmente no existe cura para el Síndrome de Rett. Sin embargo se puede tratar a las niñas con la enfermedad para algunos de los problemas relacionados al Síndrome de Rett. Por ejemplo, los fisicoterapeutas y terapeutas ocupacionales pueden ayudar a las niñas a sobreponerse a los problemas de coordinación y movimiento, mientras que los terapeutas del habla pueden ayudar a estas niñas a aprender a hablar o a comunicarse. También hay varios medicamentos que pueden ayudar a prevenir las convulsiones y problemas respiratorios que padecen muchas niñas con el síndrome de Rett.

Ahondando en la clasificación que se viene haciendo en relación a este tipo de trastorno, encontramos en un excelente documento la confirmación de su consideración como uno de los Trastornos Profundos o Generalizados del Desarrollo siendo reconocido en los manuales diagnósticos psiquiátricos como el DSM-IV (Manual Diagnóstico y Estadístico de las Enfermedades Mentales, Cuarta revisión) y el CIE-10 (Clasificación Internacional de Enfermedades, Décima Revisión), compartiendo las características de este grupo de trastornos como son la presencia de un deterioro severo en las áreas de habilidades sociales, habilidades para la comunicación y la presencia de conductas, intereses o actividades estereotipadas. En este grupo de patologías encontramos también al Autismo Infantil y al Síndrome de Asperger.

El documento al que nos referimos ha sido elaborado por Aldo J. Barbero L., Psicolólogo Clínico de la Fundación Nuevo D.I.A. (Desarrollo Integral del Autista) de Venezuela y lleva por título Síndrome de Rett: Revisión y Actualización de conceptos.

Resulta interesante el apartado que dedica el artículo a las características del Síndrome de Rett, donde se describen amplia y separadamente algunos de los principales síntomas de la enfermedad:

1. Retardo en el desarrollo y conductas estereotipadas.

Los períodos perinatales y prenatales son aparentemente normales. Existe una controversia en cuanto a que si la detención del desarrollo temprano en tan insidiosa que no es observada en la mayoría de los casos. No es hasta el año y medio de edad cuando la regresión es evidente. Las desviaciones sutiles son evidentes a un observador más entrenado, como desviaciones importantes tenemos especialmente la hipotonía y el gateado anormal (en salto de conejo, o gateado de combate), pero no son buenos indicadores diagnósticos, debido a que son variantes normales del desarrollo.

La mayoría de las niñas adquieren algunas habilidades manuales con propósito antes de los 18 meses de edad, incluyendo agarre en pinza y en algunos casos la habilidad para tomar una cucharilla o una taza. La pérdida de las habilidades manuales podría ocurrir tan temprano como a los 8 meses o a más tardar a los 4 años y medio , pero es más frecuente entre los 18 y 24 meses. La pérdida insidiosa de las habilidades manuales es patognomónica de esta enfermedad y puede ser un indicador temprano muy confiable, precediendo la aparición de los movimientos estereotipados de manos. Simultáneamente, entre los 8 y 30 meses, se desarrollan las características pseudo-autistas, seguidas por el característico movimiento de aplauso, retorcimiento y lavado de manos.

2. Retardo en el crecimiento.

La desaceleración del crecimiento de la cabeza es un criterio principal de Síndrome de Rett. En la mayoría de los casos la desaceleración del crecimiento de la cabeza comienza entre los 4 y 6 meses y llega al segundo percentil para los 2-5 años.

Aunque no constituya uno de los principales criterios diagnósticos del Síndrome de Rett, la detención del crecimiento lineal y el desgaste ponderal complican el curso clínico de este desorden. Sí las anormalidades del crecimiento son un componente primario del proceso de la enfermedad que afecta al sistema nervioso central o si por el contrario es el resultado de factores nutricionales, permanece como un punto de controversia. La evidencia actual parece apoyar la relación entre factores nutricionales y fallo en el crecimiento.

Como otro aspecto del retardo o la detención en el crecimiento, los pies y manos pequeñas han sido reseñadas en las niñas con Síndrome de Rett pero de manera anecdótica. Así, la proporción de crecimiento de los pies y manos en niñas con Síndrome de Rett es menor que la de una niña normal, más aún la proporción de desaceleración del crecimiento del pie es mayor que la de la mano, tomando en cuenta la estatura.

La aparición temprana de pies fríos se observa también en la mayoría de las pacientes, además de la detención del crecimiento en los pies y cambios tróficos de la piel y de las uñas, esto empeora con la edad y en los pacientes de más edad se observan deformidades en los pies y en sus dedos, con extensión distal hacia el nivel de la rodilla.

3. Disturbios de la marcha y Anormalidades Ortopédicas.

El retardo en la aparición de la marcha o el deterioro de los patrones normales de marcha son muy comunes. La mayoría de las niñas caminan con piernas espásticas y amplia base para la marcha. Los niños más jóvenes podrían tener dificultades en sentarse sin apoyo. Se han observado movimientos de sacudida o temblor en manos o tronco, sugerentes de anormalidades en las respuestas posturales. Esta incoordinación difiere de la que se observa en patologías cerebelares.

La causa subyacente de esta inestabilidad vasomotora es poco clara, sin embargo, se mejora con una simpatectomía durante una posible cirugía por escoliosis. Este hecho sugiere de un incremento en el tono simpático, sin embargo la simpatectomía no es el modo recomendado para el tratamiento de este síntoma.

Las deformidades esqueléticas, que podrían requerir de un manejo quirúrgico, son un problema sumamente importante en el Síndrome de Rett. La inestabilidad de cadera, endurecimiento del talón y escoliosis son características asociadas muy relevantes.

4. Convulsiones.

Las convulsiones son un problema en este tipo de pacientes, con una aparición media a los 4 años de edad. Pueden ocurrir varios tipos de convulsiones: gran mal, focal o generalizadas, mioclónicas o atónicas. Algunas convulsiones son intratables y refractarias a la terapia anticonvulsivante. Para el final de la segunda década de vida, la medicación antiepiléptica puede ser retiradas en la mayoría de los pacientes.

Se presume que los desórdenes convulsivos y los electroencefalograma con puntas concomitantes, podrían representar un fenómeno disfuncional que es distinto a los procesos subyacentes a la enfermedad en sí y que está más bien relacionado con una hiperexcitabilidad cerebral local más que con cambios estructurales.

5. Hiperventilación.

Una característica frecuente, pero no constante de Síndrome de Rett, es la anormalidad respiratoria descrita como la alternancia de hiperventilaciones con períodos de apnea que sólo ocurren en el período de vigilia. Dichas anormalidades se desarrollan después de los 2 años y se hacen menos prominentes en los años posteriores.

La causa de dichos fenómenos es desconocida, pero existen dos hipótesis, una es que responden a un defecto en el control voluntario de la respiración, y la segunda que responden más bien a una anormalidad conductual. La ocurrencia de hiperventilación en el estado de vigilia y una respiración normal durante el sueño, hace que este fenómeno sea diferente a otros desórdenes del sueño, como el síndrome de hipoventilación central. Las investigaciones actuales tratan de dilucidar las causas en este área de los procesos respiratorios en el Síndrome de Rett.

6. Escoliosis.

Son alteraciones del alineamiento normal de la columna vertebral que se producen en el plano frontal.

Keret y colaboradores aportan los siguientes datos sobre la escoliosis en el Síndrome de Rett:

8 de las 10 pacientes observadas desarrollaron escoliosis a una edad media de 11 años.
Se observó una evolución más rápida en pacientes no ambulantes.
Todas las pacientes mostraron una evolución rápida (en meses) de la escoliosis.
A la edad del diagnóstico de la escoliosis las curvas en su mayoría fueron Forma C Neuromoscular.
7 de 8 pacientes mostraban una curva toracolumbar final larga hacia la derecha, el resto la presentaba a la izquierda.
El promedio de la curva escoliótica al diagnóstico fue de 29°.

Es conveniente recordar que la escoliosis neuromuscular es una deformidad progresiva de la columna asociada a trastornos neuromusculares, la progresión suele ser continua una vez que comienza la escoliosis. Las curvas tienden a ser largas y profundas, producen oblicuidad pelviana, afectan a la columna cervical y alteran la función pulmonar, produciendo enfermedad pulmonar restrictiva. A medida que estas curvas progresan, puede perderse el equilibrio al sentarse y los individuos afectados deben emplear sus brazos para mantenerse en posición derecha.

7. Estreñimiento.

La aparición temprana de estreñimiento es muy común entre los pacientes con Síndrome de Rett, incluyendo las pacientes que caminan.

El estreñimiento funcional, la retención voluntaria de las heces, aumenta la distención del recto, lo que disminuye su sensibilidad, esto causa que la masa fecal necesaria para desencadenar las ganas de defecar cada vez sea mayor. Las complicaciones de este tipo de estreñimiento son impactación de las heces, dolor abdominal, fisura anal, sangrado rectal e infección del tracto urinario producida por la presión extrínseca producida sobre la uretra.

La respuesta a tratamientos simples con enemas, aceite mineral y dieta alta en fibras es excelente.

8. Osteopenia y Osteoporosis.

Según Haas y colaboradores, al analizar a 20 sujetos con Síndrome de Rett y compararla con números similares de niñas con parálisis cerebral y sin alteraciones, se encontró que la densidad de los minerales óseos, el contenido de los mismos, y la densidad mineral ósea en la columna vertebral estaban significativamente reducidas en el grupo con Síndrome de Rett. Cuando el peso y el tamaño eran mantenidos constantes, la densidad del hueso en estas niñas aún se observaba significativamente reducido. De esto se concluye que las niñas con Síndrome de Rett se encuentran en riesgo para osteoporosis y fracturas. La osteopenia parece estar determinada por otros factores diferentes a la dieta.

9. Sistema Cardíaco.

Actualmente se comienzan a estudiar alteraciones a nivel del sistema cardiovascular de la niñas con Síndrome de Rett.

Otro aspecto que puede resultar esclarecedor, a la par que de gran ayuda, se recoge en el apartado que lleva por título "Diagnóstico Diferencial", en el que se muestran las principales diferencias entre el Síndrome de Rett y otros que por sus especiales características pudieran confundirse con el primero. La fuente pertenece al DSM en su cuarta revisión, en 1994, siendo los diagnósticos diferenciales más importantes para el Síndrome de Rett los siguientes:

1. Períodos de regresión en el desarrollo normal:
   
   Los períodos de regresión en el desarrollo pueden ser observados en un desarrollo normal, pero no son tan severos ni prolongados como los del Síndrome de Rett.
   
   
2. Con el Autismo Infantil:
   
   Proporción por sexo: ocurre más frecuentemente en varones, mientras el Síndrome de Rett sólo en hembras.
   Patrón de déficits, los cuales son diferentes.
   Los déficits sociales observados en los primeros períodos del Síndrome de Rett son similares a los del autismo, pero tienden a ser transitorios en el Síndrome de Rett.
   
   
3. Con el Desorden Desintegrativo de la Infancia y el Síndrome de Asperger:
   
   Proporción sexual (igual que en el caso del Autismo Infantil).
   La aparición de los síntomas del Síndrome de Rett tiende a ser tan temprana como los 5 meses, mientras en el Desorden Desintegrativo aparece después de un período de desarrollo normal (por lo menos de 2 años).
   En el Síndrome de Rett hay un patrón característico de desaceleración del crecimiento cefálico, pérdida de habilidades manuales previamente adquiridas, la aparición de movimientos de marcha y a nivel de tronco poco coordinados.
   En contraste con el Desorden Desintegrativo y el Asperger, la niña con Síndrome de Rett se caracteriza por un deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo.
   
   
4. Con el Síndrome de Angelman:
   
   Exhibe algunas características similares a las del Síndrome de Rett, entre ellas tenemos el aleteo de manos, retardo en el desarrollo motor, espasticidad a nivel de piernas, movimientos corporales incontrolados, dificultades en el balance, presencia de EEG anormales y epilepsia, retardo o ausencia del lenguaje con mejor nivel receptivo que expresivo, presencia de microcefalia en un 80% de los casos, retardo mental severo.
   Se diferencia en que no hay pérdida de habilidades sino un retardo simple, proporción sexual inespecífica.
   Especificidad en su conducta: son niños que muestran una combinación frecuente de risas/sonrisas, un carácter aparentemente feliz, personalidad fácilmente excitable, son muy afectuosos (a este síndrome se le ha colocado el sobrenombre de "la marioneta feliz").
   Rasgos facilales específicos: boca ancha y sonriente, labio superior fino, y ojos hundidos, prognatismo, grandes espacios entre los dientes, hipopigmentación de la piel, los ojos y el cabello ...
   
   
5. Con el Síndrome Prader-Willi:
   
   Muestra retardo en el lenguaje y en el desarrollo motor, hipotonía, problemas de alimentación en la infancia, disturbios del sueño.
   Se diferencia en cuanto a la ausencia de microcefalia, presencia de un retardo mental leve, obesidad y obsesión por la comida, características sexuales poco desarrolladas, ...
   
   
6. Con la Parálisis Cerebral:
   
   Comparte únicamente las dificultades a nivel de la motricidad con el Síndrome de Rett

Por último mencionar las aportaciones que se presentan en torno al tema del Tratamiento de la enfermedad, si bien queda patente que no existe, en la actualidad, un tratamiento único para el Síndrome de Rett. Sin embargo, hay métodos para mejorar la calidad de vida de estas niñas.

I.-Tratamiento Farmacológico.

En cuanto a este tipo de tratamiento tenemos que si bien no se ha encontrado una terapia específica para el Síndrome de Rett, el uso del recurso medicamentoso está indicado para las condiciones asociadas al síndrome:

-Manejo de los cuadros convulsivos:

Se utilizan los anticonvulsivantes más conocidos como son: Carbamacepina, Acido Valproico, Fenobarbital. En dosis adecuadas a cada cuadro convulsivo y según su intensidad y frecuencia, el tratamiento se podría mantener hasta la entrada en la edad adulta, donde las manifestaciones convulsivas tienden a ceder.

-Manejo de los trastornos del sueño:

Mc Arthur y colaboradores propone un tratamiento con Melatonina para los trastornos del sueño en las niñas con Síndrome de Rett. Las dosis rangean entre los 2.5 hasta los 7.5 mg. basados en el peso corporal. Si bien la variabilidad individual fue alta, la melatonina mejoró la cantidad total de tiempo de sueño y la eficiencia del sueño en las 9 pacientes con Síndrome de Rett que fueron estudiadas. Una administración de 4 semanas de melatonina parece ser un tratamiento seguro, sin efectos secundarios adversos, si bien los efectos de uso crónico no han sido descritos.

-Manejo del estreñimiento:

Las diferentes técnicas descritas son la toma regular de fluidos, una dieta alta en fibra y la realización de ejercicios.
Es importante evitar el uso prolongado de laxantes, supositorios o enemas. Los medicamentos suavizantes de las heces como el aceite mineral, o la Leche de Magnesia son importantes herramientas.

II.-Tratamiento Fisioterapéutico.

El tratamiento Fisioterapéutico y de Rehabilitación constituye uno de los tratamientos principales para el Síndrome de Rett.

Objetivos:

Mantener y maximizar la función motora en las niñas con Síndrome de Rett.
Prevenir deformidades.
Disminuir el malestar y la irritabilidad.
Mejorar el curso de la enfermedad.

Síntomas y su posible tratamiento:

ATAXIA	Existen dificultades a nivel del balance. Fijación de las articulaciones en posición de inestabilidad. Reducción de la capacidad de moverse de una posición a otra. Los miembros inferiores se mantienen por lo general en una posición de abducción durante la sedestación, bipedestación. Transferencia de peso inexistente.
	Técnicas: Técnica del rolado por segmentos. Estimulación del sistema del balance utilizando pelotas terapéuticas. Actividades de transferencia de peso. Rotación etc.
MOVIMIENTOS INVOLUNTARIOS	El manejo de los movimientos involuntarios no responde a técnicas de Modificación de Conducta.
	Técnicas: El uso de férula ha demostrado ser útil para interrumpir el patrón de movimiento y lograr focalización de la atención sobre algún objeto en particular.
HIPERTONÍA O ESPASTICIDAD	Se desarrolla a pesar de los esfuerzos terapéuticos. Conduce a un compromiso severo de toda la musculatura incluyendo las áreas de respiración y deglución.
	Técnicas: Técnicas de reducción del tono muscular utilizadas con pacientes de parálisis cerebral. Mantener la amplitud de los movimientos articulatorios con ejercicios de estiramiento. Hidroterapia para la mejora temporal y alivio de las alteraciones producidas por este síntoma.
MARCHA	Debe tratarse por todos los medios de conservar la capacidad para la marcha. Dar indicaciones a los padres para ejercitar esta función.
APRAXIA	El terapeuta debe tratar de no exigir demasiado ya que la niña se retira y aumenta la apraxia. Se debe mantener el contacto con la niña haciendo sonidos agradables y que llamen su atención o cantando una canción para mantener el contacto. Se debe lograr además mejorar los patrones de defensa, como la descarga de peso sobre los brazos tanto anteriores como laterales.

Objetivos: evitar la desnutrición, aumento del peso, evitar los disturbios del crecimiento.

Técnicas:
Es necesaria una evaluación de las dificultades de deglución y reflujo gastroesofágico.
Haas y colaboradores han demostrado que una alimentación alta en calorías produce una ganancia en peso en uno de cada siete pacientes con Síndrome de Rett en un período de 2 años.
Las dificultades en las funciones vegetativas podría estar en la causa de una pobre nutrición, un entrenamiento en estas funciones es vital. La Terapia del Lenguaje es la herramienta básica para este entrenamiento.
En este mismo estudio, Haas demostró un dramático aumento de peso cuando estas niñas eran sometidas a una dieta ketogénica o alta en grasas.
Además un programa de alimentación suplementaria (gastrostomía, sonda naso-gástrica, alimentación líquida con dietas altas en calorías/grasas) ha sido efectivo.
Comidas con porciones pequeñas pero frecuentes con carbohidratos añadidos también ha probado ser beneficioso.

IV.- Tratamiento de Terapia Ocupacional:

Objetivos: promover y mejorar el uso de las manos.

Técnicas:
Se ha demostrado que el decremento de los movimientos repetitivos de manos produce un incremento en el estado de alerta, atención y mejor focalización, así como mejorar la agitación y las conductas autoagresivas.
El uso intermitente de férulas de mano o codo puede ser útil para reducir estos movimientos y podría motivar un uso voluntario de la mano dominante.
El uso intermitente de inmovilización con pesas en una mano también puede ser un modo de aproximación útil.

III.- Tratamiento Ortopédico:

Objetivos: frenar o reducir la escoliosis.

Técnicas:
Para la escoliosis, tenemos según Keret y colaboradores que el tratamiento con corset no fue positivo, ya que no frenó la progresión de la curva. La fusión espinal con instrumentación segmental fue el tratamiento más exitoso para detener la progresión de la curva. La operación de fusión espinal fue realizada a edades tempranas de evolución de la escoliosis.
Como ya se mencionó anteriormente existen también estrategias para frenar tanto la aparición de la escoliosis, mediante la corrección postural, como el empuje muscular unilateral típico en el Síndrome de Rett, con la fisioterapia.

IV.- Tratamiento Psicopedagógico:

Objetivos: mejoramiento de las capacidades cognitivas.

Técnicas:
Una exposición a libros apropiados para la edad, juguetes o música es muy importante, aunque parezca que la niña no le presta atención o realice respuestas apropiadas. Podría tomarle varios minutos el procesar la información y responder, e incluso cuando lo haga puede ser de una manera poco convencional.
Siempre es importante dejar el tiempo suficiente para la toma de información y suficiente espacio para que responda de forma muy personal.
Fluctuaciones en su habilidad motora, período de atención y conducta pueden ser observados durante cortos períodos de tiempo.Es necesario proveer ambientes y situaciones que sean fuertemente motivantes, lo que hará que le sea más fácil mostrar lo que sabe y conducir a un mayor éxito y satisfacción.
Las niñas con Síndrome de Rett pueden ser observadas tanto en salones especiales como completamente "integradas" a la escuela regular. El objetivo de la educación debe ser el proveer a la niña del programa más estimulante posible en el ambiente menos restrictivo, tomando en cuenta las necesidades especiales de la niña.
La discapacidad física hace difícil el uso de técnicas psicopedagógicas convencionales.
La ataxia, apraxia y pérdida del uso de las manos impide el desarrollo de las habilidades de escritura.
Es importante utilizar uno de los mecanismos de comunicación más preciosos con esta niñas, la mirada, su contacto visual sirve para mostrar sus necesidades, intereses y aún sus emociones.
En la actualidad se usan punteros láser, computadoras dirigidas por el contacto visual a los elementos mostrados en las pantallas, tablero de comunicación facilitada con punteros visuales etc.

VI.-Tratamiento con Musicoterapia:

Objetivos: modo alternativo de contacto.

Se ha encontrado que las niñas con Síndrome de Rett muestran mayor receptividad a los elementos de la música por lo que se convierte en un elemento importante para llegar a estas niñas.
El uso de la musicoterapia como modo alternativo de comunicación, de contacto, resulta en una mejoría del aislamiento en estas niñas.
El Dr. Rett hipotetizó que esta receptividad de las niñas Rett a la música se debe a la conservación de las zonas primitivas del cerebro que responden a la música.

VII.-Tratamiento con Hidroterapia y Caballos.

Objetivos: mejorar el balance, relajación y actividad que disfrutan.

No existe una técnica propia de la terapia con caballos más que montarse con ellas y supervisar la actividad, tratando de dejar que las correcciones posturales las realicen ellas mismas con un mínimo de ayuda.
En cuanto a la hidroterapia puede ser un complemento de la actividad fisioterapéutica o como mera diversión.

Reflejamos a continuación otro excelente documento donde todavía se puede obtener más información:

"Síndrome de Rett: diagnóstico y tratamiento", de Lilia T. Negrón y Lilia T. Núñez

No podemos afirmar que con esto el trabajo sea concluso, ni mucho menos. Únicamente, esperar que la información plasmada pueda servir para que el usuario tenga una idea global de aquellos aspectos que se relacionan con el Síndrome de Rett y que contribuyen a su conocimiento.